无创DNA检测技术
来源：重庆龙湖医院
重庆龙湖医院妇产专家表示，无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体帕陶氏综合症)的风险率。该方法好检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
专家指出，每一个孕妇都有可能会孕育出唐氏儿，尤其是高龄产妇，孕育唐氏儿的几率远高于适龄生育的女性，所以在孕期，孕妇是非常有必要做产前筛查的，以便尽早发现唐氏儿的存在，及时做出相应的处理。
无创DNA产前检测
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为什么要做无创DNA检测?
随着许多孕妈妈的年龄增大，电脑工作辐射时间长，唐氏筛查数据高危，这三类高危人群面临着巨大的压力，十月怀胎，他们不过是希望生育健康宝宝。我国是出生缺陷儿的高发国。据统计，每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万。由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出较大贡献。
需要做无创DNA检测的情形
1.孕妇年龄≥35岁的高龄产妇;2.血清学产前筛查(唐氏筛查)高危的产妇;3.孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常;4.孕妇系病毒携带者(如乙型肝炎病毒携带者);5.孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史;6.孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿;7.由于心理压力过大，而不愿意承受侵入性产前诊断风险的孕妇;8.孕妇为RH血型阴性者;9.由于胎盘前置，孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇。
无创DNA检测的好时间
无创DNA产前检测的好检测孕周为12-26周。一般而言，当怀孕12周以上时，可以利用该方法进行唐氏综合症的诊断。而在孕周低于12周时进行检测， 会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测的要求。
无创DNA检测的具体优势：
一、准确度高。
无创DNA产前检测筛查准确率可达99%以上，避免因误诊等原因造成孕妇流产，同时能较大的提升健康婴儿的出生比例，而传统唐氏筛查假阳性率、漏诊率高，一般存在30-40%的误诊率。
二、痛苦小。
无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA，更为安全。传统的羊膜穿刺检测则需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样，不仅容易带来各种感染 风险，也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力。